«Tengo una niña con una enfermedad rara, pero puedo darle un futuro mejor»

Luis Miguel Ares no se separa de su teléfono móvil. Es un jueves por la mañana y debe estar alerta por si llaman del colegio de su hija Nora, avisándole de que ha sufrido una de sus frecuentes crisis epilépticas. «Siempre necesita a alguien al lado, vigilancia las 24 horas al día para que no le pase nada, porque puede convulsionar en cualquier momento, hacerse daño o necesitar ir al hospital», explica Luis Miguel. Nora padece una de las muchas enfermedades raras que existen en el mundo, el síndrome de Dravet.

Esta pequeña, de nueve años, tenía cuatro meses cuando sufrió la primera crisis. «Al principio pensamos que eran convulsiones a causa de la fiebre, como les puede pasar a algunos niños. Pero a los pocos meses le volvió a suceder en varias ocasiones, y cada vez con mayor frecuencia», señala su padre. «Yo soy médico de urgencias y los síntomas de mi hija me hicieron pensar que posiblemente padeciese este síndrome». Con nueve meses de vida ya empezaron a tratarle como paciente de esta enfermedad. Desde aquel momento, la vida de este bilbaíno residente en Donostia y la de su mujer dieron un giro de 180º, puesto que la atención que tienen que volcar sobre su hija debe ser absoluta. «Es estar en una alerta constante, pendiente de evitar factores desencadenantes de sus crisis, como que no se excite, vigilar que no tenga fiebre, que no haya nada que la altere...», explica Luis Miguel.

Ahora la principal batalla se les presenta por la noche. Es en ese momento del día cuando su hija sufre la mayoría de sus convulsiones. «Una o dos por semana», apunta, «aunque hay otros que sufren muchas más. En cada niño es diferente». Por este motivo, la pequeña duerme con ellos. Deben estar con un ojo abierto, sobre todo porque «esta enfermedad entraña el riesgo de sufrir una muerte súbita, que se produce en un 6% de los casos».

Aunque se sabe cuál es la causa de la enfermedad -una mutación en el gen SCN1A-, por el momento no hay una cura. Los tratamientos actuales permiten un mayor control de las crisis y, en consecuencia, mejoran la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras.

Nora intenta hacer vida normal. Aunque no todo lo que desearía por los condicionantes de este síndrome. Quien la padece suele presentar alteraciones cognitivas, e incluso un retraso mental severo en el 50% de los casos. También alteraciones de conducta importantes, algunas de las cuales van hacia rasgos de autismo o de hiperactividad y trastorno de la atención. «Nora tiene un retraso mental leve que le permite ir a la ikastola con apoyo -cuenta su padre-. Lo más duro son las crisis que le dan y el pensar que no pueda llegar a ser independiente, que siempre va a necesitar a alguien». No obstante, Luis Miguel tiene razones para pensar que no tiene por qué ser así, que las cosas pueden cambiar.

Hoja de ruta hacia la cura

Luis Miguel es también el director y fundador de la Fundación Síndrome de Dravet España. «Cuando te encuentras con esta enfermedad no asimilas que algo tan grave no pueda tener tratamiento o cura. Por ello aproveché mis recursos profesionales para hacer algo más que igual otros padres no podrían hacer», explica.

Dicho y hecho, hace cuatro años, él y otras 12 familias de afectados emprendieron el camino para crear una institución «que no fuera la clásica asociación de pacientes. Teníamos la intención de ser una entidad de promoción de la investigación como puede hacer una universidad o un ministerio. Haciendo inversión y soportando proyectos de investigación, siguiendo una hoja de ruta que nos lleve a la cura», indica.

En mayo de 2011 la fundación se puso en marcha y en la actualidad está compuesta por 140 familias. Su idea de trabajo es simple pero efectiva. «Identificamos donde hay un proyecto, buscamos al mejor del mundo que quiera desarrollarlo y le preguntamos qué necesita para hacerlo. A veces es dinero, otras es herramientas de investigación... Y una vez que tienes el proyecto acudes a empresas privadas para que lo patrocinen». En estos tres años lo que la fundación ha conseguido no es baladí. Ha puesto en marcha diferentes iniciativas y, gracias al esfuerzo de las familias y patrocinadores, han logrado invertir cerca de un millón de euros en investigación.

«Gracias a la labor de mi mujer puedo dedicarme también a estos asuntos. Es una labor conjunta. Debemos cuidar de Nora pero sabemos que no tenemos que quedarnos en eso. Es una apuesta por decir 'tengo una niña con una enfermedad grave pero igual podemos darle un futuro diferente», asegura Luis Miguel.

No obstante, esta pareja no se olvida de lo más terrenal, como pueden ser las campañas de sensibilización y de captar fondos. Por ello se ha organizado para mañana viernes y el sábado, días 14 y 15, un mercadillo solidario en la sede de Urumea Euskaltegia, ubicado en el número 9 de la calle Prim, en Donostia, con horario ininterrumpido de 10.00 a 18.00 horas.

Test genético gratuito

El diagnóstico temprano de esta enfermedad es importante. Sobre todo porque se corre el riesgo de que el paciente sea recetado con fármacos habituales en otros síndromes epilépticos, pero que aplicados en personas con Dravet están totalmente contraindicados ya que pueden empeorar la situación del enfermo. «Hay gente que ha tenido que esperar ocho años hasta que ha recibido un diagnóstico», cuenta Ares.

En este sentido, tiene especial relevancia la iniciativa que ha podido ver la luz gracias a esta fundación, ya que ha abierto la puerta al acceso, de manera gratuita, al test genético para diagnosticar la enfermedad en los primeros meses de vida. Hasta hace no muchos años era una posibilidad que sólo unas pocas comunidades autónomas incluían en su cartera de servicios y que se ofrecía en centros privados por unos 1.500 euros.

«Firmamos un convenio con el Instituto de Genética que se encuentra en el hospital de La Paz de Madrid. En el mismo, acordamos que por 40.000 euros al año ellos hacen el test genético a cualquier persona del mundo. A nada que 200 niños se hagan la prueba ya se compensa el coste elevado que suponía», relata Luis Miguel. Aun así, añade que cerca del 70% u 80% de los síndromes de Dravet están aun sin diagnosticar.

El resto de proyectos puestos en marcha por la fundación tienen como fin resolver la enfermedad. Por una parte, investigando y localizando los fármacos más efectivos a base del reposicionamiento. Es decir, probando fármacos que ya existen en las farmacias, creados para tratar otras enfermedades pero que podrían servir para el Dravet. Y por otra parte, investigaciones con células o animales en las que se pueda dar con un fármaco específico. «Hablamos de que en unos cinco años podríamos tener un tratamiento eficaz para esta enfermedad. Además, en ratones se ha demostrado que un tratamiento efectivo, si bien no cura los retrasos cognitivos, sí que mejoran las alteraciones de conducta y elimina las convulsiones». Un panorama que este padre no duda en calificar como «esperanzador».