40.000 personas están afectadas en Euskadi por alguna enfermedad rara

«Se habla de que entre el 6 y el 8% de la población sufre una enfermedad rara. Sin embargo en Estados Unidos dicen que son una de cada diez personas. Pero en Europa, solo Italia lleva 10 años registrando enfermedades raras y la lista no alcanza el 1% de la población». El vocal del Consejo Asesor de Enfermedades Raras de Euskadi y miembro del departamento de Salud del Gobierno Vasco, Manu Errezola, divaga en torno al escenario en el que se pueden encontrar el País Vasco, ya que desde hace unos meses trabaja con el objetivo de lograr que Euskadi tenga un registro de pacientes con enfermedades raras que sea útil tanto para el Servicio Vasco de Salud como para firmas farmaceúticas que quieran realizar ensayos con sus fármacos.

«Hay estudios y cifras para todos los gustos», opina. Él prefiere no mojarse todavía con posibles cifras de afectados de enfermedades poco comunes en la comunidad autónoma vasca, pero apunta que «en un escenario optimista será difícil detectar que un 2% de la población está afectada». En ciudadanos vascos, alrededor de 40.000 personas.

De momento, el Consejo en el que trabaja Errezola se encuentra centrado en la confección de las herramientas -que las diseña Osakidetza- para que los profesionales que detecten esos casos puedan registrarlos y que quede constancia de su existencia en los sistemas informáticos del departamento de Salud. El objetivo es tener información actualizada sobre estas enfermedades raras en Euskadi. «Pensamos que si todo va bien, podremos empezar a recopilar los primeros datos al finalizar el primer trimestre de este año», anuncia Errezola.

El camino hasta la creación de este registro no ha sido sencillo. Hace ya dos años que el equipo del departamento en el que trabaja Errezola se encuentra enfrascado en su creación. Este listado nace en respuesta a los reclamos de las asociaciones de afectados que han solicitado desde hace años que exista un registro en el que se identifiquen estas patologías minoritarias y cuya creación fue aprobada en diciembre de 2013 a través de un decreto del Gobierno Vasco. Desde entonces se trabajó en una orden para dar carta de naturaleza a esa norma. Esta orden que recoge los sistemas necesarios para que la base de datos sea operativa fue presentada en agosto por el departamento que lidera Jon Darpón y desde septiembre corre ya el reloj para que el planteamiento comience a hacerse efectivo.

300 patologías

«Nos hemos reunido con los cuatro hospitales universitarios de Euskadi y lo que hemos confeccionado es un listado con más de 300 enfermedades raras relevantes», explica Errezola.

Según la OMS, y como afirma también Errezola, 7.000 patologías pueden cumplir las condiciones requeridas para ser consideradas enfermedades raras en todo el mundo. Dolencias que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, y en el caso de los tumores malignos, a menos de seis casos por 100.000 habitantes. Pero no todas las patologías tienen presencia en Euskadi, por eso el primer registro girará en torno a 300 de ellas «aunque los profesionales van a tener un espacio a la hora de rellenar los cuestionarios para que puedan apreciar si la patología se sale de ese listado y es distinta. Será un registro que se actualice constantemente», describe Errezola. Así, se contemplará más adelante si existen enfermedades que no están en ese listado y deben ser incluidas por la aparición de casos y a la inversa.

«De esas 300 patologías de las que vamos a incluir códigos -ahora los registros de Osakidetza tienen 150-, algunas no las vamos a ver en los próximos cinco años en Euskadi, así que imagínate si pusiésemos las 7.000... Las hay que no llegarán ni para 2050», detalla Errezola.

Entre las enfermedades que se registrarán, estarán la esclerosis múltiple, la ELA, la retinosis pigmentaria, la fibrosis quística y otras «con mucha menor incidencia pero más relevantes públicamente» como el SanFilippo. «Desde el punto de vista racional tenemos que prestar atención a todas pero después están las asociaciones que son las que tratan de hacer público el impacto de cada una y solicitar las ayudas necesarias», incide el vocal del Consejo Asesor de Enfermedades Raras.

El objetivo del registro es permitir, en primera instancia, tener información rigurosa, actualizada y fiable sobre esas enfermedades raras que en el 65% de los casos son graves e invalidantes. De hecho, la orden aclara que quedan excluidas del registro aquellas enfermedades raras con pronóstico benigno y tratamiento convencional, así como las enfermedades transmisibles raras incluidas en el Sistema de Vigilancia Epidemiológica de Euskadi.

El planteamiento trata de sacar a la luz esas enfermedades minoritarias, que en el sistema resultan invisibles por no disponer todavía de un procedimiento que las clasifique de forma efectiva. Para ello, el Consejo de Enfermedades Raras ha diseñado un plan que pone su especial atención en el desarrollo de este registro de identificación de patologías en la atención especializada de los hospitales. «Creemos que son los profesionales que se encuentran en el meollo de la realidad son la mejor fuente para arrancar con el registro», defiende Errezola.

10.000 casos para 2018

Existen otros modelos en Europa que inciden más en arrancar por la medicina primaria pero los expertos en Euskadi creen que el primer paso se debe dar en la atención especializada y después ir descendiendo o buscar otros datos en otras partes. Se tratará también, en último término, que remitan al registro sus datos las asociaciones de afectados o las propias familias, habilitando para ello cuestionarios que podrán ser solicitados.

Según el decreto aprobado el 30 de diciembre de 2013, se persigue obtener un censo lo más fiable y completo posible antes del próximo 31 de diciembre, algo que aunque desde el Consejo de Enfermedades Raras se ve complicado, se tratará de alcanzar. «Si la cosa va bien, yo creo que cualquier cifra por encima de 1.000 registrados para finales de este año es muy buena», apunta Errezola. Para junio o julio esperan «la primera entrada importante de datos».

Todavía resta apuntalar la herramienta a utilizar, planteársela a los profesionales y explicársela para que cuanto antes se pueda comenzar a recoger datos. «No miramos tanto a concretar más la lista de enfermedades como a que en un año los profesionales en las consultas utilicen las herramientas y se instaure la cultura de las enfermedades raras en los hospitales», añade el vocal del consejo.

En un escenario «optimista», el experto pronostica que en los próximos tres años se puedan llegar a alcanzar los 10.000 casos registrados. «Eso sería una cifra enorme para el sistema», subraya. Lo que no piensan hacer es «publicar indicadores que puedan confundir a la gente. Debemos ser prudentes, dejar que la máquina se engrase durante dos o tres años y entonces poder sacar algunas conclusiones», finaliza.