Pacientes vascos con enfermedades raras reclaman un centro de referencia

Son tan raras -aunque este adjetivo desagrada a quienes las padecen- que ni siquiera hay consenso sobre el número de patologías. Son las enfermedades poco frecuentes porque su prevalencia es de menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Algunos expertos dicen que pueden existir entre 5.000 y 7.000 tipos; otros hablan de entre 6.000 y 8.000. Según Orphanet, un portal de información en Europa sobre esta cuestión, cada día se descubren cinco nuevas en la literatura médica, algunas de ellas subtipos de las ya conocidas.

Se las llama también enfermedades huérfanas porque los pacientes tienen problemas para obtener un diagnóstico, una atención adecuada y, por si fuera poco, serias dificultades para conseguir el tratamiento adecuado porque, al haber pocos pacientes para cada patología, los laboratorios no investigan. Económicamente no son rentables. Así de sencillo. Y de cruel.

Los enfermos 'raros' celebran cada 28 de febrero su día mundial. La federación internacional de asociaciones, en un guiño a los afectados, eligió para conmemorar esta jornada anual el 29 de febrero, una fecha tan poco habitual que sólo existe cada cuatro años. Así que, cuando no es bisiesto, los actos se organizan tal día como hoy.

La reivindicación de los enfermos vascos es la puesta en marcha de «una unidad de referencia» en un hospital. «Llevábamos tiempo pidiéndolo. Lo hemos intentado con Cruces y no lo hemos conseguido. Ahora estamos en conversaciones con Basurto y parece que tienen buena predisposición», comenta la representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)en el País Vasco, María Ángeles Sáiz.

Madre de una joven con síndrome de Apert, Sáiz sabe lo que es batallar con una dolencia poco frecuente. Por ello, cree que es hora ya de que los pacientes como su hija disponga de un lugar que les allane el empinado camino que deberán recorrer para que estos enfermos estén mejor atendidos. «Aunque cada patología es diferente, todos los afectados por una dolencia de este tipo tienen una serie de necesidades comunes como son servicios de rehabilitación, neurólogos, psiquiatras, psicólogos, traumatólogos, cirujanos maxilofaciales... Con una de referencia, las familias no estarán tan perdidas porque sabrán que tienen que acudir a un hospital concreto, en donde habrá una persona responsable de guiarles y coordinarles con los especialistas que precisan», detalla.

«Como en Madrid, Alicante»

La portavoz de Feder en Euskadi resalta que la demanda no tiene nada de estrambótica. «Ya se está haciendo en otros sitios», detalla. Y pone como ejemplo la comunidad de Madrid, en donde el Doce de Octubre es el centro de referencia. «En Valencia -añade- es un hospital de Alicante». En el caso del hospital universitario madrileño, existe una unidad de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) que colabora con la Fundación para el Fomento de la Investigación en ELA y con la Universidad de Zaragoza en diversos proyectos.

En Barcelona, los hospitales Clinic y San Juan de Dios están organizando la creación de una unidad de seguimiento de pacientes adultos con enfermedades metabólicas hereditarias. «Si en otros lugares ya existen cosas o están en proyecto ¿por qué no en Euskadi?».

Esta es la pregunta que se hace Sáiz y que, a día de hoy, carece de respuesta. En cualquier caso, puntualiza que no están demandando una dotación como la inaugurada en Burgos en 2009: el Centro Estatal de Enfermedades Raras, dedicado a impulsar la investigación y ofrecer servicios de información y documentación sobre enfermedades raras, además de favorecer el asociacionismo y los encuentros de pacientes y sus familias, así como de profesionales punteros en el diagnóstico de estas patologías. «No hablamos de eso, sino de una unidad específica para facilitar el tratamiento de unas personas que son enfermos crónicos y muy dependientes», añade María Ángeles Sáiz.

Para lograr el respaldo institucional, acudirá al Parlamento en marzo para recabar el apoyo de los representantes de ciudadanos vascos a su demanda. «A ver si en esta intentona tenemos suerte», dice en tono esperanzador. Enfermos y familiares creen que ha llegado el momento de que las administraciones se impliquen. «No somos tan pocos. Somos tres millones de españoles. Es hora de garantizar la igualdad de trato y terminar con las discriminaciones», claman mediante el manifiesto elaborado para hoy.