«La investigación debe impulsarse por necesidad, no por negocio»

Cada testimonio es distinto. Cada experiencia, única. Por ese motivo, hay que atender a cada historia de una forma particular, específica. Esta peculiaridad es uno de los tantos problemas a los que se enfrentan los afectados por las llamadas enfermedades raras. «Aunque igual habría que abandonar el concepto por el de enfermedad de baja prevalencia, más acorde con su naturaleza», explica Alberto Meiro.

Alberto padece adrenomieloneuropatía. Se trata de un tipo de leucodistrofia, enfermedad que afecta a la mielina, la sustancia que envuelve las terminaciones nerviosas, las 'autopistas' de los impulsos. Es una enfermedad degenerativa, y le dijeron que tarde o temprano iba a terminar en una silla de ruedas. «El momento del diagnóstico resulta complicado: es inevitable sentir angustia por el futuro, incredulidad, culpa, frustración, pero resulta un alivio poner nombre a lo que te pasa», contó ayer en Donostia, en el ciclo de los Cursos de Verano dedicado a las enfermedades raras. Hasta ese diagnóstico, Alberto tuvo que pasar por un viacrucis de pruebas, algunas «no muy agradables», visitas a especialistas y escarceos con curanderos y dietas, todas sin resultado. «Hay mucho mentiroso haciendo negocio con estos asuntos», advierte.

Es entonces cuando toca enfrentarse a la realidad y decidir qué postura adoptar. Hay quien se estanca en la negatividad. Alberto decidió que «no podía seguir alimentando a la enfermedad 24 horas al día», y pidió ayudas institucionales, además de embarcarse en terapias sustitutivas, como la fisioterapia e hidroterapia. «Son efectivas y mejoran la calidad de vida, y hay que tratar de que si 'suena la flauta' y hay avances médicos, tu cuerpo esté lo más receptivo posible», explica Alberto. «Se trata de adoptar una actitud positiva. Aún recuerdo mis primeras caídas, mi ego no lo podía soportar. Pero gracias a la terapia psicológica salí de mi concha y conté cosas que nunca había contado».

Sin descripción

María, la primera hija de Ana García, salió del hospital con un diagnóstico de «meningitis decapitada por los antibióticos», ya que había sido tratada como una infección.

María nació en 1983, un año antes de que fuera descrita la enfermedad que padece, síndrome de Aicardi-Goutières. Surge por mutaciones en varios genes, que producen calcificaciones en el cerebro, en los ganglios de la base, y produce una alta discapacidad.

Ana también contó ayer su experiencia en los Cursos de Verano: «Con María aceptamos con naturalidad que iba a ser diferente, pero al nacer Clara estábamos incrédulos».

Clara es su tercera hija, y sufrió el mismo proceso que María, pero agravado. Fue entonces cuando sospecharon que algo pasaba y comenzaron a buscar por su cuenta, hasta 2008 no se confirmó el diagnóstico de su enfermedad. «Toda la incredulidad dio paso a un gran enfado con la clase médica. ¿Cómo es posible que 20 años después de llegar a la Luna aún no supieran diagnosticar esto?», cuenta Ana.

Tanto ella como Alberto concuerdan: es necesario más apoyo para que estas personas «sean ciudadanos de primera, como todos». En primer lugar, desde las instituciones: «La investigación debería verse como una necesidad y no un negocio», reclama Alberto. Ana, por su parte, añade que lo fundamental es educar en la integración y no en la segregación desde la misma escuela: «De esta forma, las personas con estas enfermedades se sentirán mejor, y los otros alumnos se acostumbrarán a convivir con personas así, y en el futuro reaccionarán con mayor naturalidad».

Berta, la segunda hija de Ana, que nació en un perfecto estado de salud, estudia ahora Medicina, y quiere especializarse en Neurología. «Supongo que me atrae inconscientemente por lo que les pasa a mis hermanas», dice. «Aún así, el cerebro es el órgano más interesante».