«Mi hija sabe que padece fibrosis quística pero hace una vida normal»

Leire tiene tres hijas. Una de ellas, de seis años, padece fibrosis quística, una enfermedad genética considerada de las raras. «Yo y mi marido somos portadores del gen, pero no lo hemos desarrollado», dice Leire. Una de sus hijas es portadora del gen del marido pero no ha desarrollado la enfermedad y la otra está sana. Leire recuerda sus primeras vivencias con la dura enfermedad de su hija. «Cuando nació la puse al pecho y no lo cogía. La llevaron a neonatos y le vaciaron el estómago. Tampoco lograba expulsar sus primeras heces. Es un síntoma de fibrosis quística», explica la presidenta de la Asociación Guipuzcoana de Fibrosis Quística, que agrupa a 18 familias del territorio. La hija de Leire permaneció 20 días hospitalizada. Entonces «nos dijeron que sólo era portadora del gen, que no estaba enferma».

Leire siguió dándole el pecho «pero no engordaba. Con dos meses pesaba sólo 200 gramos más». Le hicieron la prueba del sudor y llegó el diagnóstico: padecía fibrosis quística. Le pusieron en tratamiento y, al principio «se hinchó, por las medicinas. Ahora está dentro de sus valores». Los primeros años no fueron fáciles, y a Leire se le han quedado grabadas algunas imágenes. No obstante, en la actualidad la niña «hace vida normal. Ella sabe que tiene la enfermedad. Le decimos que cada uno tiene una cosa en esta vida. Lo llevamos así...».

Leire dedica todo el tiempo que puede para que la calidad de vida de la niña sea la mejor. «Antes de ir a la ikastola le hago durante media hora fisioterapia pulmonar para que expulse las flemas y viscosidades que ella no puede. Utiliza un aparato para expulsarlas. Tiene que beber muchos líquidos para sean menos espesas».

El mal del 'beso salado'

Óscar Padura es el secretario de la asociación, y explica que la fibrosis quística «es una enfermedad crónica y hereditaria. Consiste en una alteración genética recesiva que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio. Obstruye los canales que transportan esas secreciones, porque se quedan pegados. Ese estancamiento produce infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor, principalmente». Los síntomas característicos de esta enfermedad son el sabor salado de la piel -se le llama la enfermedad del 'beso salado' porque la sudoración tiene un exceso de sal-, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos, cuenta el secretario.

La prevalencia de la fibrosis quística es de un afectado por cada 5.000 nacimientos. «Mucha gente desconoce los síntomas y nos hemos encontrado con adultos a los que se les ha manifestado de mayores». Desde 2010, en Euskadi se detecta en la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos.

Padura cuenta que «hay avances, pero los síntomas son muy graves. como la disminución de la función pulmonar en los chavales, porque las secreciones son muy espesas. Por ejemplo, un catarro es un gran problema para los enfermos de fibrosis quística. Provoca que haya continuas enfermedades relacionadas con invasiones de bacterias y patógenos».

Además, el páncreas no produce suficiente pancreatina «por lo que la grasa de los alimentos desaparecen con las secreciones y hay que aportar una sobrealimentación rica en grasas». Por eso los enfermos suelen estar flacos. También suele haber problemas reproductores, endocrinos, del hígado... «No obstante, si se mantienen en los parámetros correctos, se puede llevar una vida 'normalizada'». Por ello, Padura quiere «mandar un mensaje de esperanza a los afectados y a sus familiares, porque se está investigando a marchas forzadas». Mientras tanto, los responsables de la asociación van a congresos, tienen contactos con los médicos especialistas «o les llamamos para contrastar. Todos se portan maravillosamente. De 'chapó'».