Javier Ruiz Martínez | Neurólogo

«Los avances en genética arrojan luz para terapias contra el Parkinson»

El doctor Javier Ruiz Martínez, neurólogo en el Hospital Universitario Donostia e investigador en el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, lleva 20 años dedicado al estudio de esta última. «Es la enfermedad neurológica de mayor crecimiento, por encima del Alzheimer. Se calcula que en 2050 la sufrirán más de 40 millones de personas», asegura. Su investigación se ha centrado en el llamado Parkinson familiar, los casos en los que una enfermedad que habitualmente aparece en edades avanzadas lo hace mucho antes y con varios miembros afectados en una misma familia.

– Han pasado más de dos siglos desde que James Parkinson describiera la enfermedad a la queda nombre y se sigue sin conocer un remedio. ¿Por qué es tan difícil encontrar una cura?

– Es una enfermedad compleja y multifactorial, no tiene una única causa. El factor de riesgo más importante, sin duda, es la edad, el envejecimiento, que es algo complejísimo. Y luego hay factores genéticos, factores ambientales y de otro tipo llamados epigenéticos. Todos ellos influyen para que uno desarrolle la enfermedad y otro no. El abordaje es mucho más complejo.

– ¿En qué puede ayudar la genética?

– Los avances en genética precisamente arrojan algo de luz para posibles terapias porque al menos uno de los factores los tienes controlados. El envejecimiento es muy difícil de controlar y el ambiente también. La genética la puedes modificar de alguna manera.

– ¿Hay algún tratamiento especialmente prometedor?

– Son tratamientos sintomáticos, que no es poco. Ya quisiéramos en otras enfermedades neurodegenerativas que mejorando el síntoma la calidad de vida de la persona sea buena. De hecho, gracias a esto las personas están mucho mejor ahora con Parkinson que lo que estaban hace 40 años. Y eso es porque los medicamentos han ayudado. Su esperanza de vida se acerca a la de la población general.

– ¿Cuánto influyen los genes?

– La genética puede justificar el 30% de las formas familiares y el 5% de las esporádicas, las más habituales.

– ¿Son diferentes entre sí?

– Sí. Aparecen antes y pueden ser más agresivas. Y normalmente no tienen la acumulación típica en el cerebro de la proteínaαalpha-sinucleína formando los llamados cuerpos de Levy. Se puede llegar a tener Parkinson sin esa acumulación.

– ¿Qué importancia tiene la llamada 'mutación vasca'?

– Llevamos años estudiando el gen de la dardarina (LRRK2). Se llama mutación vasca por la palabra 'dardara', que en euskera significa temblor. Se descubrió en los años noventa del siglo pasado en una familia guipuzcoana con varios casos de Parkinson. Es el gen donde se encuentran la mayor parte de las mutaciones que causan la mayoría de los casos familiares. Conocer bien lo que hace este gen cuando está alterado es muy importante. En este caso producen un exceso de proteína que se llama acción quinasa que hay que tratar de frenar. Hay terapias en desarrollo y tenemos la esperanza de poder conseguir algo que pueda frenar la enfermedad. Lo importante es que la investigación en este área está avanzando mucho.

– Uno de los grandes problemas es el diagnóstico tardío. Hay algunos síntomas que no suelen relacionarse con el Parkinson y que se atribuyen a otras enfermedades.

– Todos reconocemos la enfermedad por el temblor en reposo, la lentitud y la rigidez. Estos son los motivos por los que los pacientes acuden a la consulta. Pero la enfermedad ha empezado antes. Hay síntomas desde hace décadas como el estreñimiento que se achaca a otras causas. Otro es la hiposmia, la alteración del olfato.

– Otro es la alteración del sueño.

– Sí. Es muy llamativo. Ocurre en la fase REM. Los sueños se viven con gran viveza, gritan, dan puñetazos... Es algo que está muy bien estudiado.

– ¿Cómo afronta un neurólogo el decirle a un paciente que padece una de estas enfermedades?

– Asumimos que no tiene tratamiento, pero desde los síntomas se pueden hacer muchas cosas. El objetivo es que el paciente no se sienta enfermo. Y en los casos familiares, hay que estar atentos. No hay que confundir herencia con frecuencia.