Científicos españoles descubren el factor genético detrás del colesterol LDL elevado desde el nacimiento

Un equipo de científicos españoles ha logrado identificar una de las razones por las que algunas personas presentan niveles elevados de colesterol LDL (lipoproteínas de baja densidad), conocido como 'colesterol malo', desde el momento de nacer. Esta importante investigación se ha centrado en la hipercolesterolemia familiar (HF), una alteración genética común que afecta aproximadamente a una de cada 200 o 300 personas. Las personas con esta condición tienen niveles altos de colesterol LDL desde el nacimiento, lo que aumenta significativamente su riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, como infartos de miocardio, a edades tempranas.

El estudio, liderado por la investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona del CSIC (IIBB-CSIC) y del CIBERCV Vicenta Llorente Cortes, junto con Valerie Samouillan de la Universidad Toulouse Paul Sabatier, ha revelado que la estructura de la proteína ApoB100, presente en las partículas de LDL, desempeña un papel crucial en la propensión de estas partículas a acumularse en las paredes arteriales de pacientes con hipercolesterolemia familiar, favoreciendo así la formación de placa aterosclerótica. La investigación, publicada en la revista 'Journal of Lipid Research', ha esclarecido por qué las partículas de LDL tienden a aglutinarse más en esta enfermedad congénita.

Los investigadores analizaron muestras de 35 personas con HF y 29 sin la enfermedad, encontrando que la ApoB100 en los pacientes con HF es más rígida y pequeña. Este problema parece deberse a un mayor contenido de colesterol en las partículas de LDL, lo que provoca que la proteína pierda flexibilidad. Como resultado, las partículas de colesterol LDL tienden a pegarse entre sí y a acumularse en las paredes de las arterias en lugar de ser eliminadas eficientemente del organismo. Este proceso facilita la formación de placas en las arterias (aterosclerosis), que las endurecen y estrechan, aumentando el riesgo de sufrir un infarto o un accidente cerebrovascular.

Este descubrimiento no solo ayuda a comprender mejor cómo la HF causa el aumento del colesterol, sino que también abre nuevas vías para mejorar los tratamientos. Los científicos ahora pueden buscar maneras de modificar la estructura de la ApoB100 para evitar la acumulación de LDL, lo que podría reducir el riesgo cardiovascular en estos pacientes. Además, la rigidez estructural de la ApoB100 podría convertirse en un biomarcador clave para predecir la progresión de la enfermedad. Investigaciones futuras podrían enfocarse en el diseño de fármacos que actúen directamente sobre la ApoB100, así como en la terapia génica o la edición genética como soluciones a largo plazo.

En este estudio participaron diez centros de investigación de España y Francia, destacando la importancia de la colaboración multidisciplinaria. Entre los centros españoles se encuentran el IIBB-CSIC, el CIBERCV, el Instituto de Ciencia de Materiales de Barcelona (ICMAB-CSIC), el Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y el Hospital Miguel Servet de Zaragoza.

El colesterol es una sustancia cerosa y parecida a la grasa que se encuentra en todas las células de su cuerpo. Su hígado produce colesterol y también se encuentra en algunos alimentos, como carne y productos lácteos. Su cuerpo necesita algo de colesterol para funcionar bien, pero tener demasiado colesterol en la sangre aumenta el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias. Según advierte la Fundación Española del Corazón, las personas con niveles de colesterol en sangre superior a 240 multiplican por dos las posibilidades de sufrir un infarto de miocardio en comparación con quienes mantienen cifras por debajo de 200. Por ello, es vital controlar los niveles de colesterol y mantenerlos a raya.

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