Casi 12.000 personas tienen diagnosticada alguna enfermedad rara en Euskadi

La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica por ser de origen genético o bien producto de anomalías congénitas. Sin embargo, la prevalencia es mayor en la edad adulta, debido a que algunas enfermedades infantiles tienen alta mortalidad, y a que otras enfermedades se manifiestan en edades más avanzadas.

Según esta documentación, la tasa de registros en el conjunto de Euskadi se sitúa en los 47 casos por 10.000 habitantes, siendo su incidencia ligeramente en Gipuzkoa (49) respecto a los otros dos territorios vascos. En Bizkaia es de 47, mientras que en Álava, de 41. Por edad, el 14,2% de las personas que figuran en el Registro son menores de 15 años. Por sexo, un 50,5% son hombre y el 49,5% restante, mujeres.

Osakidetza destaca que, a diferencia de la mayor parte de registros de otras comunidades autónomas, que seleccionan un número reducido de enfermedades raras, Euskadi contabiliza cualquier patología de esta naturaleza. En concreto, recoge casos de 1.226 enfermedades distintas, aunque el peso relativo de cada una de ellas varía notablemente. Así, la patología más frecuente, la distrofia miotónica de Steinert, registra 437 casos, mientras que un total de 554 enfermedades cuentan con un solo caso registrado.

Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo durante la embriogénesis siguen siendo las categorías o grupos de patologías con mayor número de casos contabilizados en el País Vasco. La distrofia miotónica de Steinert, la fibrosis pulmonar idiopática y la neurofibromatosis tipo 1 son las enfermedades raras más presentes entre la población masculina, mientras que la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria son las más comunes entre ellas.