«Que el Covid no impida invertir en otras enfermedades»

A diferencia de muchas personas, a la pequeña Uxue, de 11 años, que padece el Síndrome de Phelan Mcdermid, el confinamiento «le vino muy bien». La pandemia le brindó la oportunidad de estar más tiempo con sus aitas, Goyo y Coro, y con su hermano Unai. Esta familia donostiarra aprovechó para hacer cosas juntos. «En definitiva, el compartir más tiempo con nosotros, le ha venido muy bien», señala su ama, Coro Tellechea.

El Síndrome de Phelan Mcdermid es «una patología genética infradiagnosticada» que cuenta en estos momentos con unos 200 casos detectados en España, dos de ellos en Gipuzkoa. Los afectados por esta enfermedad, también conocida como '22q13', tienen gran dificultad para aprender. Así, Coro Tellechea explica que estos menores suelen tener «discapacidad intelectual en diversos grados, la ausencia o retraso en el habla, hipotonía o síntomas de autismo o trastorno del Espectro Autista». «Aunque este último no está presente en todos los casos», añade.

La terapia es fundamental. La logopedia, fisioterapia o terapia ocupacional se paralizó en marzo durante la cuarentena. A Uxue «el parón en todas sus terapias le vino bien, estaba más descansada», reconoce su ama, aunque advierte que para Uxue «lo peor fue el no poder ir a la ikastola». Le encanta ir al colegio y en septiembre, con la vuelta a las aulas, «estaba encantada». Por su parte, Coro admite que para ella y su marido lo peor fue «la incertidumbre de con quién dejarla» cuando volvieron a sus trabajos. Fueron los aitonas quienes cuidaron de su nieta porque, a pesar «del riesgo al contagio», no había nadie más.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Coro quiere reivindicar «que se siga invirtiendo en estudios que a futuro puedan mejorar la calidad de vida de estos niños y niñas». Niños como Urko, Ander o su hija Uxue. «Que el coronavirus no sea la excusa para dejar de invertir en estas patologías», concluye.