«En el futuro habrá tratamientos acordes a cada el perfil genético»

Cada persona es genéticamente irrepetible, de ahí la importancia de los estudios genéticos, un campo de la Medicina en auge que permite, por ejemplo, predecir casos de una enfermedad por una mutación genética que afecta a distintos miembros de una misma familia. Elaborar diagnósticos genéticos requiere un minucioso trabajo similar a la búsqueda de una aguja en un pajar, «pero primero hay que saber si estamos en el pajar correcto». La genetista clínica Blanca Gener, que trabaja en el Hospital de Cruces, habló sobre las pruebas genéticas en niños en la jornada que los pediatras guipuzcoanos celebraron recientemente en Donostia.

- Un genetista clínico se dedica al diagnóstico de enfermedades genéticas. ¿Qué les diferencia de otros especialistas?

- Los genetistas tenemos una visión absolutamente global y generalista del paciente porque, por un lado, nos enfrentamos a enfermedades que pueden afectar a cualquier órgano o varios a la vez, y porque nuestra labor se extiende desde la edad incluso preconcepcional hasta la adulta. Otra característica distintiva es que no solo trabajamos con individuos, sino con familias completas a las que se le ofrece asesoramiento genético. Contribuimos de alguna manera al seguimiento coordinado con otros especialistas, somos el vínculo entre especialistas clínicos y de laboratorio.

- ¿Cuáles son los principales casos que les ocupa?

- En las unidades de genética clínica el listado de enfermedades es muy amplio y depende de a qué área se dedica cada uno. En general, se trata de anomalías cromosómicas, pacientes con retraso mental familiar, asociado o no a otros problemas, por ejemplo enfermedades neuronales degenerativas, también casos de cáncer familiar, de enfermedades oftalmológicas... El abanico es muy amplio. Por mi formación previa veo con mayor frecuencia a pacientes en edad pediátrica que tienen anomalías congénitas y a veces asociadas, o no, al retraso mental, o cuadros complejos en los que no se conoce el diagnóstico.

- ¿Cómo se realiza un test genético?

- Es muy diferente de las pruebas bioquímicas, en la que se obtiene un resultado inequívoco y concreto. En un test genético lo que se busca es un cambio en un cromosoma o en una secuencia de ADN de un gen. A veces les suelo comentar a mis pacientes que el genoma humano es como una enciclopedia, de manera que cada tomo es un cromosoma, y cada una de las entradas o definiciones de ese tomo es un gen. La prueba genética intenta buscar dónde está el error.

- ¿Cuánto tiempo puede tardar el estudio?

- Depende del caso. Es paradójico que conforme más avanza la tecnología molecular es muy importante orientar clínicamente bien al paciente a la hora de realizar estas pruebas tan laboriosas y costosas. También es muy importante informarle muy bien de las limitaciones, porque uno no puede analizar todos los miles de genes, sino que hay que saber dónde mirar, en qué gen... Hay que ser muy preciso.

- Insiste en la importancia de la información...

- Es fundamental. Hay que informar al paciente o a los padres del niño de cuál es la sospecha clínica, qué pensamos, qué pruebas vamos a solicitar y decirles que a veces uno hace un diagnóstico clínico de una enfermedad concreta y, a lo mejor, en ese momento el estudio genético es negativo, pero eso no quiere decir que no se trate de ese enfermedad, sino que quizás en ese momento no se sabe suficiente sobre otros genes que pueden provocar esa misma patología. Hay que tener en cuenta la heterogeneidad genética, porque varios genes pueden derivar en la misma clínica, y varias enfermedades muy diferentes pueden deberse a alteraciones en el mismo gen. Todo esto hay que tenerlo en cuenta a la hora de hacer los estudios. Y es muy importante que siempre que se consiga confirmar con análisis genéticos una sospecha clínica se ofrezca un consejo genético preciso, porque uno sabe cómo se hereda, qué riesgo hay de transmitirlo y las consecuencias que puede tener.

- ¿Esa información es más útil para las próximas generaciones que para el paciente?

- Siempre ayuda saber a lo que uno se enfrenta. A veces uno no va a disfrutar de esos beneficios tan directos, porque si se trata de cosas nuevas puede tardar años, pero siempre es beneficioso conocer qué pasa porque ahuyenta dudas e incertidumbres. Además, permite saber cómo han evolucionado los pacientes con el mismo problema en otras partes del mundo, así que se avanza y se procura un mejor seguimiento de ese paciente.

- ¿Qué dilemas morales se les plantea en el día a día?

- Los estudios genéticos tienen mucha trascendencia porque la información que aportan es única: cada individuo es genéticamente irrepetible. Esa información tiene además un carácter predictivo sobre la futura salud de un individuo, y también puede plantear un dilema porque tiene una trascendencia generacional, ya que puede revelar datos de cómo se hereda. Lógicamente, dilemas morales sí que existen, sobre todo cuando uno plantea realizar pruebas predictivas en un paciente asintomático por lo que puede pasar. Es un dilema porque un mismo resultado en una familia de una persona puede arruinarle la vida y en otras puede vivirse como algo beneficioso que permite prepararse. Por eso es tan importante informar muy bien de qué se trata y qué es lo que vamos a poder conocer, qué es lo que buscamos y cómo puede cambiar su vida. Y siempre hay que garantizar su derecho de autonomía, que puedan decir que no quieren realizarse un estudio.

- ¿Hay mucha gente que solicita someterse a estas pruebas?

- Hay una detección habitual por ejemplo en los casos de cáncer familiar, en los que se hereda una forma concreta. Cuando hay más familiares en riesgo de padecerlo se les informa de ese riesgo y de lo que sabríamos si se someten a test genéticos, siempre teniendo en cuenta que son estudios de susceptibilidad a padecer esa enfermedad y no son determinantes, porque en cada persona no se manifiesta a la misma edad o con la misma gravedad. Si existe riesgo va a permitir que adoptemos programas de prevención antes de tiempo, hacer un seguimiento más individualizado.

La influencia de otros factores

- Todos somos distintos...

-En una familia varios miembros pueden tener la misma mutación genética, pero a veces la clínica es en unos mucho más grave que en otros, aun cuando tienen la misma alteración. Puede haber una gran variabilidad de la misma enfermedad dentro de la familia, y esto se debe a que hay otros muchos genes que intervienen, otras situaciones ambientales que pueden modificar la situación... Hay influencia de otros factores reguladores, ya sean genéticos o epigenéticos. Eso es una constante. A veces diagnosticamos un niño con un cuadro genético y uno de los padres también lo tiene en una forma menor, aunque hasta entonces haya pasado desapercibido. Por eso abordamos las patologías desde una visión tan global. - ¿Hacia dónde camina el campo de la genética?

- Avanza sin parar, continuamente se están descubriendo nuevos genes, nuevas patologías... Para decirlo de una forma sencilla, el conocer mejor los mecanismos de las enfermedades va a permitir establecer un diagnóstico mucho más preciso y mejorar las estrategias de prevención. Y, por supuesto, uno de los objetivos es diseñar en el futuro tratamientos acordes al perfil genético del individuo.

- Entonces, ¿tendremos un carné genético?

- No lo sé, pero es posible.

- Actualmente, ¿hasta qué punto conocemos el genoma humano?

- Conocemos mucho. Ahora está muy de moda el estudio del exoma, de todos los genes codificantes del ser humano. Cada vez se sabe más, y lo que importa es conocer la función, qué significa cada uno de los fallos o modificaciones que encontramos, qué implica a nivel real. Continuamente se descubren cosas nuevas.